Гемофилия — причины появления, симптомы болезни и советы к какому врачу следует обращаться (115 фото)

Гемофилия – заболевание крови, характеризующееся ее плохой свертываемостью, которая ведет к слабому заживлению ран и их кровоточивости.

Содержимое обзора:

Наследуется ли гемофилия?

Причиной гемофилии является мутация в генах, ей болеют только мальчики, которым дефектный ген передается по наследству исключительно от матери, так как сцеплен с Х-хромосомой.

У женщин рецессивный признак подавляется, поэтому в основном они являются только носителями недуга. За всю историю человечества насчитывалось всего около шести десятков больных женщин.

Шанс появления гемофилии у женщин ничтожно мал, для этого мать девочки должна быть носительницей мутированного гена, а отец больным гемофилией, но и при таком родительском наборе хромосом девочка может стать только носителем гена.

Это редкое заболевание чаще всего протекает в очень тяжелой форме и имеет серьезные последствия для здоровья человека.

Кровоизлияния в мышцы и внутренние органы быстро изнашивают ткани, мешают их нормальной функциональности, суставы со временем деформируются, пациент быстро становится инвалидов.

Виды гемофилии

Различают два вида болезни: гемофилия А – классическая, встречается у подавляющего большинства пациентов с этим диагнозом и второй вид — гемофилия В.

Ранее признаваемый третий вид С в силу сильно отличающихся признаков выделен в отдельное заболевание.

Гемофилия А ведет к дефициту необходимого белка в крови, а гемофилия В к недостаточности фактора плазмы.

Гемофилия у детей заявляет о себе в разном возрасте, у кого-то неприятное знакомство с болезнью происходит чуть ли не с рождения, кто-то бессимптомно живет до школьных лет.

Виды гемофилии по характеру протекания

По характеру протекания различают: легкую, среднюю и тяжелую степени.

При легкой степени кровотечения бывают только после операций или серьезных травм, заболевание впервые проявляется в школьном возрасте.

Читайте здесь! Дерматит - описание болезни, лечение и профилактика основных видов дерматитов (95 фото и видео)

Средняя степень проходит следующим образом: травмы и гематомы ведут к кровотечениям, впервые болезнь выявляется в раннем возрасте.

Тяжелая степень обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка, когда начинают резаться зубы, во время двигательной активности.

Кровотечения у больного подразделяются на обычные и смертельно опасные. Ко второй категории, например, относят кровотечения внутренних органов.

Возможные симптомы

У младенцев кровоточивость пупка, десен и языка во время роста зубов, носовые кровотечения, синяки долго не проходят, при пальпации вызывают сильную боль.

Все это должно обеспокоить родителей и незамедлительно отправиться на прием к доктору вместе с ребенком.

В качестве дополнительной меры научите ребенка максимально избегать травмоопасных ситуаций, исключите контакт со всеми острыми и колющими предметами.

Выявление заболевания

Как правило, родители, находящиеся в группе риска по передаче гена будущему ребенку, проходят консультирование специалиста еще в период беременности.

Когда заболевание начинает проявляться, отправным пунктом для дальнейших исследований и терапии становится кабинет педиатра.

Детский врач проводит осмотр маленького пациента, дает направления на анализы и рекомендует специалистов более узкого профиля.

Кроме педиатра в список врачей, которых нужно посетить войдут генетик, неонатолог и гематолог. Для подтверждения диагноза исследуют гемостаз, проводят УЗИ суставов и внутренних органов.

После подтверждения диагноза, ребенка ставят на учет, освобождают от уроков физической культуры, настоятельно рекомендуют устранить все ситуации, ведущие к травмам.

Терапия

От гемофилии невозможно излечиться, но с помощью замещающей терапии можно поддерживать свертываемость крови на нужном уровне.

Читайте здесь! Болезнь Меньера: клиническая картина заболевания и советы по выбору методики лечения (95 фото)

Новые научные исследования в качестве альтернативы ежедневным уколам предлагают сразу два пути – таблетки с факторами свертывания и лечение на уровне генов, которое предполагает удаление гена с мутацией и «подселение» здорового, способного самостоятельно обеспечить выработку фактора свертываемости крови.

Лечение гемофилии может носить профилактический характер, его цель поддерживающая и общеукрепляющая.

В период острого состояния геморрагического синдрома лечение становится жизненно необходимым: при гемофилии А переливают свежую плазму и антигемофилийную, при гемофилии В используется свежезамороженная плазма и концентрат фактора. После переливаний проводят местную терапию.