Ученые открыли новую форму диабета у новорожденных
Международная группа ученых обнаружила ранее неизвестную форму диабета у новорожденных, причиной которой стали мутации в гене TMEM167A. Эти мутации нарушают функционирование клеток, вырабатывающих инсулин. Исследование проводилось Университетом Эксетера и Свободным университетом Брюсселя в сотрудничестве с другими партнерами. В ходе работы были обследованы шесть детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни. Все они также страдали от неврологических расстройств, таких как эпилепсия и микроцефалия. В каждом случае были выявлены мутации в гене TMEM167A, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических симптомов. Исследователи из Брюсселя, под руководством профессора Мириам Кноп, выяснили, что повреждение этого гена приводит к нарушению функций бета-клеток поджелудочной железы, что вызывает накопление клеточного стресса и в конечном итоге приводит к их гибели. Ученые отметили, что TMEM167A критически важен для работы бета-клеток и нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, от которых страдают почти 589 миллионов человек по всему миру. Результаты исследования опубликованы в журнале The Journal of Clinical Investigation.